Kerr AM, Bereitschaft C, Duty KM, Sisk BA. Navigating care for rare diseases: Caregiver and patient advice for families and clinicians managing care for vascular malformations. Patient Educ Couns. 2022 Nov 14;107:107569. Epub ahead of print.
背景：希少疾病に罹患した家族は、適切な治療を受けるための多くの課題に直面し、しばしば臨床医とのコミュニケーション不足が報告される。本研究では、誤解や誤診が多い複雑な血管奇形（vascular malformations; VMs）を題材に、患者や介護者が家族や臨床医に対して行うべきアドバイスを探る。
方法：VMsの成人患者21名と小児の介護者24名に対して半構造化面接を行った。テーマ分析を用いて、文字起こしを分析した。
結果：参加者は、患者や介護者に、ケアをアドボケートし、精神的・感情的なwell-beingに取り組み、社会的支援を求め、自己管理とセルフケアを促進するよう助言した。臨床家に対しては、気遣いや関心を示すこと、コミットメントを示すこと、empower and validate、情報を明確に伝えること、精神的・感情的なwell-beingに取り組むこと、病気や治療の幅広い影響を認めること、自分の限界を認めること、チームとして働くこと、学習に取り組むことを勧めた。
結論：参加者のアドバイスから、家族を中心としたコミュニケーションと患者・介護者のQOLに関する課題が明らかになり、自己主張とソーシャルサポートの重要性が示された。本研究の結果は、新たに診断された家族がケアやコミュニケーションに関連する課題を克服するのに役立つと考えられる。また、臨床医は、家族の経験を検証し、このアドバイスを伝えるために、我々が添付した資料を提供することで、この結果を家族支援に利用することができる。
